Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, marskość torbielowata trzustki) jest jedną z najczęściej występujących u ludzi chorób uwarunkowanych genetycznie (1 na 2500-3000 urodzeń), dziedziczoną recesywnie, autosomalnie. Za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu, który warunkuje prawidłową syntezę błonowego kanału chlorkowego. W zależności od typu mutacji tego genu (znane jest ok 1400) choroba może ujawniać się z różną siłą.

Skutkiem mutacji jest produkcja przez organizm chorego śluzu o złym składzie, który jest zbyt lepki, co prowadzi do zaburzeń we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym), dlatego mukowiscydoza uznana jest za chorobę ogólnoustrojową.

Bardzo lepka i gęsta wydzielina zatyka światła przewodów wyprowadzających z gruczołów śluzowych prowadząc do ich niedrożności, zalegania wydzieliny w gruczołach, ich rozszerzania aż w końcu prowadzi do zwłóknienia trzustki, oskrzeli, wątroby.

Główne objawy mukowiscydozy to:

• przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, objawiające się m.in.:
  • przewlekłym i napadowym kaszlem
  • nawracającymi i przewlekłymi zapaleniami płuc
  • zapaleniami oskrzelików
  • krwiopluciem
  • zmianami w płucach widocznymi w RTG
  • polipami nosa
  • przewlekłymi zapaleniami zatok przynosowych.
• niewydolność enzymatyczna trzustki, co skutkuje zaburzeniami trawienia i wchłaniania, a objawia się:
  • obfitymi, nieuformowanymi, cuchnącymi, tłuszczowymi stolcami od wczesnego dzieciństwa
  • powiększeniem brzucha
  • wypadaniem odbytnicy
  • niedrożnością smółkową
  • zespołem złego wchłaniania
  • nawracającymi zapaleniami trzustki
  • skrętem jelita w okresie płodowym

Niedrożność kanalików żółciowych może powodować wtórną marskość żółciową wątroby, kamicę żółciową. Inne objawy to: niepłodność, powstania serca płucnego, palce pałeczkowate, nawracający obrzęk ślinianek przyusznych, pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu

Rozpoznanie mukowiscydozy należy wykonać jak najszybciej, do 3 miesiąca życia. Oznacza się stężenie jonów chloru, sodu i potasu w pocie dziecka (test potowy), stężenie albumin w smółce oraz stężenie jonów chloru, sodu, potasu i wapnia w paznokciach. Obecność choroby potwierdza również test genetyczny.

Leczenie mukowiscydozy opiera się głównie na leczeniu objawów choroby (fizykoterapia, inhalacje, sport,odpowiednia dieta, suplementy, podaje się zastępcze enzymy trzustkowe, leki rozluźniające śluz, wykonuje się drenaż niedrożnych przewodów, podaje antybiotyki w razie zapaleń)